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Fenilcetonuria y ¿Por qué huele el aliento la piel y la orina a moho?

Fenilcetonuria o PKU, es una enfermedad metabólica que se transmite de padres a hijos, para padecer la enfermedad, ambos padres han ser portadores, es decir, transmitir el gen responsable de variar la producción de una enzima que produce la enfermedad. Los padres portadores generalmente no presentan alteraciones, porque tienen el otro cromosoma que lleva una copia del gen sin alterar.

Estamos hablando de la enzima fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina, una sustancia que contienen los alimentos proteicos.

¿Cómo se produce la Fenilcetonuria?

Sin la enzima fenilalanina hidroxilada mencionada anteriormente, la fenilalanina, entre otras sustancias, procedentes de la comida que se ingiere se va acumulando en el organismo produciendo daños en el sistema nervioso central y ocasionando daño cerebral.

¿Cuáles son los Síntomas de la Fenilcetonuria?

Erupciones cutáneas

Color de piel cabello y ojos más claros que el del resto de los hermanos (debido a la falta de melanina)

Tamaño de la cabeza considerablemente más pequeño de lo habitual

Discapacidad intelecutal

Retraso de las habilidades mentales y sociales

Movimientos espasmódicos de brazos y piernas

Convulsiones

Olor a Moho en el aliento, piel y orina (Si no se trata ni evitan los alimentos que contienen fenilalanina)

Posturas inusual de las manos

Trastorno de hiperactividad y déficit de atención

¿Cómo se puede averiguar si se padece Fenilcetonuria?

Con un simple examen de sangre, en algunos países es una prueba habitual que se realiza a los recién nacidos antes de abandonar el hospital, es muy simple unas gotas de sangre del bebé que generalmente
se extraen del talón y se toman entre las 48 y 72 horas después del nacimiento, son suficientes, este examen es muy importante ya que si no se sigue una dieta adecuada se producirá daño cerebral en el niño.

Si se sabe que algún familiar padece la enfermedad y puesto que es una enfermedad hereditaria los futuros padres pueden hacerse un análisis enzimático para determinar si son portadores del gen FCU o Fenilcenoturia neonaltal, ya que es importantísimo que las mujeres con fenilcetonuria se ajustan a una estricta dieta tanto antes como durante el embarazo, ya que la acumulación de fenilalanina puede causar graves daños en el bebé aunque éste no herede el gen defectuoso.

¿Se puede tratar la Fenilcetonuria?

Sí, con una dieta estricta de por vida baja en Fenilalanina especialmente en la época de crecimiento ya que se ha constatado que estos niños controlados disfrutan de mejor salud física y mental durante su niñez y en la edad adulta.

El control médico y el análisis de los niveles séricos es un instrumento fundamental que suele incrementarse en la adolescencia y la pubertad, porque se ha constatado que los jóvenes suelen transgredir su dieta durante este periodo. Además las necesidades difieren de cada individuo, dependiendo de sus necesidades nutricionales personales y del momento que atraviese en su vida por ejemplo la presencia de fiebre o otras enfermedades aumentan los niveles de fenilalanina.

Desde el punto de vista social es imprescindible informar con todo detalle a el resto de familiares del niño, el entorno escolar y sus amistades, en la medida en que su entorno pueda quedar involucrado en algún momento en la dieta del niño.

Por supuesto los padres han de conseguir que el niño afectado esté bien informado de su situación y que se involucre en su propia dieta, dependiendo de la edad, pesando los alimentos de su dieta, preparando comidas y su fórmula dietética si la hubiera, haciendo la compra, etc.

Tomando suplementos con Hierro, Carnitina y ácidos grasos Omega para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga que faltan debido a los alimentos que se evitan, los ácidos grasos de cadena larga que pueden mejorar el desarrollo neurológico y la coordinación motriz fina.

Se están estudiando ambos la terapia con el fármaco Peg-Pal de los laboratorios BioMarin y la terapia génica que contempla inyectar células corregidas y compatibles con PKU en el hígado.

Tipos de Hiperfenilalaninemias

Fenilcetonuria Clásica o Hiperfenilalaninemia tipo I: Causada por la ausencia de la enzima hepática (fenilalanina hidroxilasa) que metaboliza la fenilalanina a tirosina.

Hiperfenilalaninemia tipo II: Se produce porque las cantidades de enzimas fenilalanina hidroxilasa no son suficientes, tiene menor gravedad y se la denomina hiperfenilalaninemia persistente.

Hiperfenilalaninemia tipo II o Transitoria: Se trata de una inmadurez hepática que produce retraso en la aparición de la enzima Fenilalanina hidroxilasa.

¿Qué alimentos contienen Fenilalanina?

Alimentos no recomendados:

Leche y derivados, carnes y embutidos, pescados (incluye ostras, calamares, cigalas (lobsters) etc....), huevos, frutos secos y legumbres, cuidado con las bebidas edulcoradas con aspartamo, yogurt,......

Alimentos permitidos:

Brécol, espinacas, patatas, cereales y arroz, plátanos o bananas......

Alimentos recomendados:

Aceite de oliva, lechugas, coliflor, repollos, espárragos, setas, champiñones, verduras y frutas en general

Referencias: American Dietetic Association; Beblo, Effect of fish oil supplementation on fatty acid status, coordination and the motor skills in children with phenylketonuria.